Le syndrome de Turner est une maladie génétique chromosomique qui concerne seulement les femmes. Il se caractérise par l’absence ou l’altération d’un ou deux chromosomes X. les femmes touchées par cette maladie présentent souvent de nombreux problèmes de santé. Le Syndrome de Turner est incurable, toutefois, certains symptômes et troubles spécifiques de ce syndrome peuvent être traités. Cependant, cette maladie semble méconnue de la population. Une situation qui occasionne un handicap pour les personnes porteuses de cette anomalie, puisque le Syndrome de Turner demande un traitement adéquat le rapidement possible.
Qu’est-ce que le syndrome de Turner ?
Le syndrome de Turner, est une anomalie des chromosomes sexuels dans lequel les petites filles naissent avec une absence partielle ou totale de l’un de deux chromosomes X. Comme ce sont les chromosomes X qui sont touchés, le syndrome de Turner est une maladie exclusivement féminine.
Cette maladie est retrouvée partout dans le monde et touche environ 1 nouveau-né fille sur 2500. En revanche, il est important de savoir que seuls 2 % des fœtus atteints de cette anomalie arrivent à terme. Ce syndrome est donc à l’origine de nombreuses fausses couches.
Causes de l’anomalie chromosomique
Pourquoi le Syndrome de Turner ne touche que les filles ?
En l’absence de problème génétique, chacun est doté de deux chromosomes sexuels : XX pour les femmes, et XY pour les hommes. C’est l’absence ou l’altération d’un des chromosomes X chez la femme qui est responsable du syndrome de Turner. Bien que la cause soit chromosomique, il s’agit d’un trouble sporadique, c’est-à-dire une maladie diagnostiquée chez peu de personne. Il s’agit d’un accident génétique qui n’est pas explicable.
Quels sont les symptômes du syndrome de Turner chez l’enfant et l’adulte ?
Les symptômes du syndrome de Turner varient en fonction des individus et leur tranche d’âge.
Chez le fœtus, il est possible de repérer à l’échographie un œdème généralisé. L’embryon n’est alors généralement pas viable. Dans certains cas, le syndrome de Turner donne lieu à des malformations cardiaques ou rénales qui peuvent, elles aussi, alerter l’échographe.
Après la naissance, on observe différents symptômes :
- la petite taille ;
- la présence de plis très marqués et gonflés au niveau de la peau ou de la nuque ;
- le cou large ;
- les pieds et les mains gonflés ;
- l’implantation basse des cheveux sur la nuque
- le nourrisson risque de développer un problème de la hanche appelé Dysplasie coxofémorale.
- dans certains cas, on observe de lourdes anomalies cardiaques qui doivent alors être opérées d’urgence.
À l’âge adulte, la femme atteinte du syndrome de Turner reste de petite taille et ne mesure pas plus de 1,45 m, elle a souvent une mauvaise vue (strabisme), une ouïe défectueuse, de nombreux grains de beauté et un cou épais. Les traits de son visage sont également reconnaissables. Toutes les femmes atteintes de cette anomalie ont un air de ressemblance. En raison d’un dysfonctionnement de son système reproducteur, elles ont peu ou pas de poitrine, des règles irrégulières ou absentes, et souffrent d’infertilité.
Quels sont les complications et handicaps que peut provoquer la maladie de Turner ?
Le syndrome de Turner engendre différents problèmes de santé : hypothyroïdie, scoliose, hypertension artérielle, diabète, obésité, otites à répétition, déminéralisation des os ou encore dysfonctionnements rénaux et digestifs. Il s’accompagne par de nombreux soucis de santé. Si certains sont relativement bénins, d’autres sont plus graves comme les malformations cardiaques ou le diabète.
D’autres problèmes peuvent survenir. Enfin, il est rare (6 % des cas seulement) que le syndrome de Turner s’accompagne de déficience intellectuelle, mais on observe chez beaucoup de ces personnes des difficultés à s’adapter socialement.
Quels sont les traitements du syndrome de Turner ?
On ne peut pas guérir du syndrome de Turner, mais on peut soigner ses symptômes. Ainsi, il est possible, dès l’enfance, de pallier le retard de croissance par une prise régulière d’hormones de croissance. À l’adolescence, la jeune fille atteinte du syndrome de Turner devra prendre des œstrogènes et de la progestérone pour essayer de provoquer une puberté, ce traitement hormonal ne guérira pas la patiente de son infertilité. Ce traitement peut aussi diminuer les risques d’ostéoporose et de complications cardiovasculaires.
Les soucis cardiaques et rénaux, ainsi que les problèmes de hanches par exemple, peuvent être réglés grâce à la chirurgie dès l’enfance.
Les problèmes de vue et d’audition doivent être pris en charge le plus rapidement possible pour permettre à la petite fille atteinte de ce syndrome de communiquer et d’apprendre.
Enfin, l’hypothyroïdie, le diabète, les infections rénales, l’intolérance au gluten et tous les autres symptômes liés à cette anomalie peuvent être traités séparément par des dispositifs adaptés (régimes alimentaires, médicaments, examens réguliers…).
Conclusion
Le diagnostic précoce du Syndrome de Turner peut améliorer le traitement de certaines répercussions fondamentales telles que la petite taille et l’infertilité.
Ce syndrome s’accompagne par de nombreux soucis de santé, toutefois, il est impératif que les patients soient suivis par des médecins spécialisés.
Bountouraby SIMAKAN